Малышка Диана всю жизнь вынуждена будет придерживаться строжайшей диеты, чтобы не стать олигофреном.
У ее 29-летней мамы, псковички Ольги Мищенковой, есть дочь-третьеклассница Настя от первого брака. Несколько лет назад девушка повторно вышла замуж. В новом браке долго не удавалось завести совместного ребенка. Три года назад в семье родился сын Денис, еще через год с небольшим Ольга снова забеременела.
- Даже несмотря на маленькую разницу в возрасте младших детей и связанные с этим трудности, решили, что третьего ребенка надо обязательно рожать, иначе еще один ребенок может не получиться уже никогда, - рассказывает Ольга.
Младшая дочь Диана появилась на свет в Перинатальном центре Пскова в декабре прошлого года. Помимо прочих анализов, каждый новорожденный проходит процедуру неонатального скрининга, помогающую установить наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Анализы показали у девочки фенилкетонурию – редкое генетическое заболевание, при котором в организме больного отсутствует фермент, выделяющий из белков аминокислоту тирозин. Без этого фермента любые продукты, содержащие белок, становятся для больного ядом. Обывателю название «фенилкетонурия» может быть знакомо с лимонадных этикеток, где написано, что больным нельзя пить сладкую газировку. Нельзя им и большинство других продуктов, лежащих на наших столах. Человек с таким диагнозом должен всю жизнь употреблять специальную смесь с тирозином и придерживаться строгой безбелковой диеты, включающей специальные продукты. По сути, это вынужденное вегетарианство с множеством запретов и ограничений.
- Спасибо облздраву, смесь нам выделяют бесплатно, - говорит Ольга Мищенкова. – Но скоро дочери исполнится годик, с нового года будем вводить в ее рацион и другую еду. 90% того, что стоит на нашем столе каждый день, ей нельзя.
В Петербурге есть несколько специальных магазинов, где продают еду для больных фенилкетонурией. В ассортименте – макароны, молоко, смесь для выпекания хлеба. Все произведено специально для таких особенных людей. Естественно, цена на это питание выше, чем в обычных супермаркетах. Питаться этими продуктами Диане предстоит всю жизнь. Именно благодаря строгой диете она вырастет полноценным, гармонично развитым человеком. В прошлом, пока не была разработана система поддерживающей терапии, фенилкетонурия вела к психическим отклонениям.
- Раньше у таких детей с младенчества развивалась олигофрения, - констатирует мама Дианы. – Моя дочь развивается нормально. В детский сад она, конечно, не пойдет, там за ее диетой никто следить не станет. А вот школу она будет посещать обычную, только еду брать с собой.
В семье Мищенковых работает один папа. Антон - водитель, доставляет товары в Петербург и Москву. По подсчетам, диета Дианы будет ежемесячно обходиться ее родным в 15-20 тысяч рублей.
Самостоятельно многодетной семье эту сумму не вытянуть, поэтому Ольга просит посильной помощи у неравнодушных земляков.
Номер карты Сбербанка для перечисления денежной помощи: 4276 8800 4225 5673, Мищенкова Ольга Юрьевна.
Кстати
Всего в Псковской области 13 человек больны фенилкетонурией. Заболевание можно заполучить в «генетической рулетке». Например, и мама, и папа Дианы были носителями ломаных хромосом с нарушенной функцией расщепления белка. Хромосомы от обоих родителей передались их дочери, и заболевание проявилось в полный рост. Сыну Мищенковых Денису повезло больше, он не болен, но может быть носителем поврежденной хромосомы – это еще предстоит выяснить.
Случай Дианы ведет доктор Сергей Соловьев из консультационно-диагностического центра при Псковской городской больнице.
