Псковский маммолог рассказал о редких мутациях, ведущих к раку груди

Ведущий онколог-маммолог, врач-хирург Псковского областного клинического онкодиспансера Сергей Калиновский рассказал, как в Псковской области выявляют редкие генетические мутации, приводящие к раку молочной железы. Об этом он сообщил в эфире программы «Анамнез» на радиостанции «Серебряный дождь».

По словам врача, в диспансере исследуют гены BRCA методом ПЦР – это более доступный и скрининговый подход. «В каждой популяции есть свои мутации. У нас характерно девять мутаций BRCA-1 и BRCA-2. И вот эти девять типов мутаций мы исследуем в нашем диспансере», – пояснил Сергей Калиновский.

Он добавил, что этот минимум должна получать каждая пациентка.

Однако, как отметил врач, бывают случаи, когда стандартный тест ничего не показывает, хотя поводы для беспокойства есть. Если женщина заболела раком до 40 лет или у неё есть семейный анамнез, а ПЦР-исследование отрицательное, значит, речь может идти о редкой мутации. Биоматериал таких пациенток направляют в Институт Петрова для секвенирования – NGS-тестирования. 

Исследование занимает от 40 до 60 дней.

«В Институте Петрова мы получаем ответ более чем на 20 мутаций. То есть не обязательно иметь мутацию BRCA. Там можно CHEK2 иметь мутацию или другую, которая тоже будет вызывать рак молочной железы», – подчеркнул онколог.

Гость эфира напомнил, что благодаря молекулярно-генетическим исследованиям были разработаны специальные классы препаратов – PARP-ингибиторы, которые блокируют «поломанные» гены и улучшают прогноз пациенток. В Псковской области таргетное лечение получают практически все женщины с BRCA-мутациями.

Другие новости: