Политика   Экономика   Общество   Культура   Происшествия        

Здоровье

Генетика. Четыре шага к рождению здорового ребёнка

Врачи призывают к тому, что еще до наступления беременности каждая пара должна прийти на консультацию к врачу-генетику

10 марта 2017 года, 10:10
В Пскове генетик принимает на базе взрослой городской больницы. Там есть клинико-диагностическое отделение, где можно решить вопросы планирования рождения ребенка с учетом генетических аспектов. Например, за границей нормой является составление генетического паспорта. Самые продвинутые делают генетический паспорт уже в подростковом возрасте. Но большинство проходит обследования и оформляет важный документ перед вступлением в брак.
 

Ольга Лапина: «Работа с сывороткой крови – всегда риск, поэтому работаем только в перчатках».​
 

Шаг 1. Кто последний к генетику? 

Генетики появились в нашей жизни гораздо позже врачей других специальностей. Вместе с плохой экологией, сомнительного качества продуктами питания, нездоровым образом жизни мы получили и целый букет новых заболеваний.

Информация для псковичей, кто рассчитывает на привычное «авось пронесет». Вскоре после открытия кабинета биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга при детской областной больнице в Пскове был выявлен ребенок с диагнозом «галактоземия». Родители обратились к генетику, который предложил пройти необходимые обследования им обоим. Уже в московской лаборатории у папы было обнаружено очень редкое нарушение в генотипе. Возможно, что он единственный такой во всем мире. Тем не менее супруги недавно решились на рождение второго ребенка. К тому, что у малыша будут проблемы со здоровьем, родители были морально готовы. 
 

Шаг 2. Лучше узнать все заранее

Вскоре после открытия кабинет биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга Псковской детской клинической больницы начал работать с беременными женщинами. 

– Сейчас мы работаем с беременными женщинами по четырем основным направлениям: опасность появления у ребенка синдромов Дауна и Эдвардса, можем выявить задержку развития плода, – констатировала Ольга Васильевна. Еще одно направление – это дефект заращения невральной трубки. На 20-й день от зачатия у ребенка начинает формироваться нервная система. Так называемый нервный листок должен «закрыться» за три дня. Если этого не произошло, то у ребенка могут возникнуть нарушения со стороны спинного, а потом и головного мозга. Чтобы обезопасить женщин от такого риска, мы и проводим скрининговые исследования. 

К слову, по его результатам будущей маме могут предложить прервать беременность. Но окончательное решение, конечно, принимает только она. 

– Через скрининг пропускают всех беременных, – подводит итог наша собеседница. – Особое внимание уделяется молодым мамам (15, 16 лет), организм которых еще не до конца сформировался для благополучного вынашивания беременности и родов, а также женщинам старше 35 лет (плод подвержен разного рода заболеваниям). 
 

Шаг 3. Чем раньше – тем точнее

Во время беременности женщина проходит скрининг дважды. 

– Скрининг в первом триместре проводится в обязательном порядке, это тоже приказ Минздрава, – уточняет Ольга Васильевна. – К тому же диагностика в первом триместре всегда оказывается более точной. Если возникнут какие-то опасения за удачный исход беременности, то псковские врачи могут направить женщину в Санкт-Петербург в Институт акушерства и гинекологии имени Отто или Медико-генетический центр.
 

Компьютер, на экране которого наглядно видны все исследуемые образцы.​
 

Шаг 4. Ольга Лапина: Большинство генетических заболеваний можно купировать! 

Обычно к врачу обращаются, когда появляются конкретные проблемы со здоровьем, например, высокая температура, боль в животе. На основании результатов анализов врач ставит диагноз и назначает лечение. 

А можно ли заглянуть в завтра? Узнать, какие заболевания будут обходить новорожденного стороной, а какие на протяжении всей жизни станут его «слабым» местом или того хуже – грозят инвалидностью? Современная медицина способна ответить и на такие вопросы. 

«Псковская правда» первой из псковских СМИ побывала в кабинете биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга детской областной клинической больницы. 

Кабинет (лаборатория) располагается в здании детской областной консультативной поликлиники на улице Коммунальной. Занимает лаборатория всего несколько помещений. В одном стоят большие холодильники, в соседнем проводятся сами исследования. Здесь несколько компьютеров и другое специальное оборудование, рассказать о котором читателям «Псковской правды» пообещала заведующая кабинетом Ольга Лапина. 

– Наша лаборатория работает при детской областной больнице с 2008 года, – начала свой рассказ Ольга Васильевна. – Сначала мы занимались только неонатальным скринингом – это скрининг новорожденных детей. Дети, рожденные во всех роддомах Псковской области, согласно приказу Минздрава, должны обследоваться на пять наследственных заболеваний. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

– Почему были выбраны именно эти заболевания? 

– И за рубежом, и в России они признаны основными генетическими заболеваниями. Выявить при рождении по внешнему виду ребенка их невозможно. Но в процессе роста и развития ребенка генетические заболевания начинают проявляться. Как правило, происходит это уже на первом году, в некоторых случаях даже на первых днях и месяцах жизни. 

Обследование начинается с роддома. На четвертые сутки от рождения у доношенных детей и на седьмые сутки у недоношенных детей производится забор крови. Она берется из пяточки ребенка. На фильтровальную бумажку наносится небольшое пятнышко крови и доставляется к нам в лабораторию. Мы обследуем его на наличие ранее названных генетических заболеваний.

– Много выявляете больных деток?

– В 2015 году было выявлено сразу три больных ребенка, в 2016 году – ни одного. К счастью, достаточно часто опасения врачей не подтверждаются. 

Иногда при первичных обследованиях выявляются какие-то отклонения от нормы. Тогда мы повторно делаем анализ или запрашиваем повторный забор крови у ребенка. И если опять идет повышенный результат, то тогда направляем маму с ребенком для дальнейшего обследования к специалистам: генетику, эндокринологу или пульмонологу в зависимости от того, какое заболевание выявлено. 

– Много времени уходит на проведение анализа?

– Результаты готовы в срок до 10 дней с момента забора крови. Иногда больше времени уходит на то, чтобы разыскать родителей и убедить привезти ребенка для более тщательного обследования. Хорошо, если семья живет в Пскове, сложнее – если где-то в районе. Но мы до всех дозваниваемся и объясняем, как важно быстрее провести диагностику и начать лечение. 

– Генетические заболевания поддаются лечению или это пожизненный «приговор»?

– Если ребенка своевременно выявляют и сразу назначают соответствующее лечение, то большинство заболеваний удается купировать. Конечно, лечение генетических заболеваний – процесс очень длительный и сложный. Например, такое заболевание, как фенилкетонурия, требует постоянной, очень строгой диеты от ребенка. Он находится на специальном питании, которое получает в нашей больничной аптеке. Мы ставим такого ребенка на диспансерный учет. Самых маленьких обследуем 2-3 раза в месяц, потом – реже, детей в возрасте старше 5 лет приглашаем для обследования всего раз в квартал.

Сейчас на диспансерном наблюдении у нас находится ребенок с галактоземией. Его наблюдает врач-генетик. Первичные результаты анализов у него были достаточно высокие. Генетик назначил ребенку безмолочную диету. Причина – галактоза в его организме не преобразуется и недорасщепленные продукты галактозы накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, почки, кишечник, органы зрения. В крови снижается уровень сахара, что является причиной нарушения роста и развития ребенка. После назначения безгалактозной диеты все показатели нормализовались. Спустя некоторое время врач решил отменить диету, но это опять привело к плохим анализам. Сегодня звонила мама больного ребенка. Завтра они идут на прием к генетику для корректировки питания.
 

В лаборатории установлено современное финское оборудование: прибор для промывания планшетов «Вошер», два термошейкера для встряхивания планшетов при заданной температуре и один шейкер для встряхивания планшетов при комнатной температуре. ​

– А если родители в силу занятости или недопонимания серьезности заболевания не начнут своевременно лечить ребенка? К каким последствиям это может привести в будущем? 

– Генетические заболевания в основном передаются генетическим путем. Если у одного из родителей есть какие-то нарушения в генотипе, то процент возникновения нарушений у ребенка намного ниже, чем если по нарушениям совпадают и муж, и жена, тогда у ребенка риск возникновения генетических заболеваний возрастает многократно. Нельзя исключать и спонтанные врожденные мутации в генотипе у самого ребенка.

Как это будет проявляться? Например, при муковисцидозе нарушается электролитный и водный обмен в эпителиальных клетках легких и поджелудочной железы, повышается вязкость секретов, что влечет за собой нарушение проходимости бронхов, выводных протоков и их закупорку. Своевременная диагностика и раннее лечение позволят предотвратить задержку развития ребенка. Муковисцидоз не приводит к нарушению психики, умственные способности ребенка тоже не страдают. 

А вот малышам с фенилкетонурией без лечения и соблюдения диеты грозит умственная отсталость и даже смерть. При адреногенитальном синдроме страдает кора надпочечников и нарушается водно-солевой обмен. Может наступить обезвоживание организма и даже летальный исход. 

Повторюсь, что все эти заболевания должны выявляться при обследовании новорожденных в роддоме, в крайнем случае – до достижения ребенком возраста 1 месяца. Если вовремя выявить и начать лечить, то ребенок будет развиваться нормально и умственно, и физически. 

Недавно я попыталась проследить судьбу детей с генетическими заболеваниями, которые были выявлены до открытия нашей лаборатории. Среди них много детей из глухих деревень или воспитанников школ-интернатов. Большинство стали инвалидами, среди них есть и умственно отсталые. А все потому, что анализы делали только в Санкт-Петербурге, детям Псковской области они были недоступны, тем самым терялось драгоценное время для выявления и своевременного лечения заболеваний. Не всегда внимательны к детям были педагоги или родители. 

– Расскажите, пожалуйста, об оборудовании, на котором вы работаете!

– У нас в лаборатории современное финское оборудование. Оно было поставлено по национальному проекту «Здоровье». 

Из тест-бланков с пятнышками крови мы «набиваем» специальные планшеты. Затем заливаем их специальными реагентами, помещаем в инкубаторы, в которых при определенной температуре и влажности происходит химическая реакция. 

В лаборатории есть специальный аппарат-промывальщик, с помощью которого мы моем планшеты и очищаем от реагентов, которые заливали. Антитела из крови ребенка соединяются с соответствующими антителами, сорбированными на дне лунки в планшете. Добавление светящихся ионов европия позволяет регистрировать результат с помощью прибора «Виктор». В этом приборе с помощью специальной программы строится калибровочный график, по которому определяют концентрацию вещества в исследуемом образце крови, и компьютер уже сам выводит результат. Мы видим – норма или нет. Если все результаты у ребенка хорошие, то в бумажном виде наша лаборатория их никому на руки не выдает. Просто делается отметка в карте ребенка о заборе крови на такие-то заболевания. 
Если есть отклонения, то мы посылаем результат в детскую поликлинику, врач делает отметку в карте и направляет ребенка к соответствующему специалисту.
 

 Прибор «Виктор» для определения концентрации вещества в исследуемых образцах.​

– Вы работаете с кровью. Есть риск заразиться? 

– Работа с кровью всегда опасна. С детьми мы работаем с сухими пятнами крови. В роддомах медсестры берут у новорожденных кровь, помещают ее на тест-бланки, высушивают и присылают нам уже в сухом виде. Это – «сухая» кровь. 

А вот с женщинами мы работаем с сывороткой крови. Это – риск, поэтому работаем только в перчатках. Если работать без них и не соблюдать санэпидрежим, то можно заразиться гепатитом и другими заболеваниями. 

При работе с жидкими материалами всегда надеваем маски. Мало ли какое разбрызгивание произойдет. 

Материалы у нас только одноразовые. После использования все дезинфицируем и удаляем.
 

Шаг 1. Перед планированием беременности обоим супругам побывать на консультации у врача-генетика. 

Шаг 2. При наступлении беременности как можно раньше встать на учет в женской консультации.

Шаг 3. На сроке беременности 11-13 недель пройти первый биохимический скрининг, на сроке 16-18 недель – второй. 

Шаг 4. Узнать результат анализа крови ребенка на наличие генетических заболеваний в роддоме. 

 

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это медицинский документ, имеющий юридическую силу. В основе генетического паспорта лежат современные достижения науки и медицины, позволяющие получать всю необходимую информацию о геноме конкретного человека. Геном – это совокупность всех генов, участков молекул ДНК, в которых закодирована информация о строении организма. Все гены мы получаем поровну от матери и отца. 

Для составления генетического паспорта исследуется кровь – процедура получения образцов для исследования не сложнее, чем для простого анализа крови. После всех исследований генетический паспорт может храниться у вас либо у врача. 

Пока генетические паспорта в нашей стране делают только в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге. В Пскове для этого нет ни специалистов, ни необходимого оборудования. 

• Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения во время беременности патологий, развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

​• Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.
 
Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.
 

Кстати

В лаборатории работают всего три человека: врач-лаборант и два фельдшера-лаборанта. 

Зона обслуживания – Псковская область.

В среднем за год обследуются 7 тысяч новорожденных детей, а также около 6 тысяч беременных женщин. 
  Автор: Ольга Григорьева     Фотограф: Александр Сидоренко

  Подпишись на нас в соцсетях

Другие новости:

22 градуса тепла и небольшие дожди ожидают в Пскове 22 мая
Хлебом и солью встретили нового Псковского митрополита Тихона
Мастер-классы, посвященные Ганзе, прошли Детском парке Пскова
Арестованы двое парней, которые забили до смерти жителя Печор
Завод по выпуску медицинских изделий могут построить в Пскове
Стоянка на улице Шестака будет ограничена для псковских автомобилистов
Порховчанка просит наградить полицейских за найденные ценные вещи
Новый резидент «Моглино» планирует вложить в производство почти 13 млрд рублей
Псковичей обязали пройти бесплатный инструктаж по безопасному использованию газа