23 Июня 2017
Псков
+8 .. +10 °C
Великие Луки
+18 .. +20 °C
64.915   0.369
69.498   0.2596

Генетика. Четыре шага к рождению здорового ребёнка

10 Марта 2017 - 10:10
Главная → Заметки → Здоровье
Врачи призывают к тому, что еще до наступления беременности каждая пара должна прийти на консультацию к врачу-генетику
В Пскове генетик принимает на базе взрослой городской больницы. Там есть клинико-диагностическое отделение, где можно решить вопросы планирования рождения ребенка с учетом генетических аспектов. Например, за границей нормой является составление генетического паспорта. Самые продвинутые делают генетический паспорт уже в подростковом возрасте. Но большинство проходит обследования и оформляет важный документ перед вступлением в брак.
 

Ольга Лапина: «Работа с сывороткой крови – всегда риск, поэтому работаем только в перчатках».​
 

Шаг 1. Кто последний к генетику? 

Генетики появились в нашей жизни гораздо позже врачей других специальностей. Вместе с плохой экологией, сомнительного качества продуктами питания, нездоровым образом жизни мы получили и целый букет новых заболеваний.

Информация для псковичей, кто рассчитывает на привычное «авось пронесет». Вскоре после открытия кабинета биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга при детской областной больнице в Пскове был выявлен ребенок с диагнозом «галактоземия». Родители обратились к генетику, который предложил пройти необходимые обследования им обоим. Уже в московской лаборатории у папы было обнаружено очень редкое нарушение в генотипе. Возможно, что он единственный такой во всем мире. Тем не менее супруги недавно решились на рождение второго ребенка. К тому, что у малыша будут проблемы со здоровьем, родители были морально готовы. 
 

Шаг 2. Лучше узнать все заранее

Вскоре после открытия кабинет биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга Псковской детской клинической больницы начал работать с беременными женщинами. 

– Сейчас мы работаем с беременными женщинами по четырем основным направлениям: опасность появления у ребенка синдромов Дауна и Эдвардса, можем выявить задержку развития плода, – констатировала Ольга Васильевна. Еще одно направление – это дефект заращения невральной трубки. На 20-й день от зачатия у ребенка начинает формироваться нервная система. Так называемый нервный листок должен «закрыться» за три дня. Если этого не произошло, то у ребенка могут возникнуть нарушения со стороны спинного, а потом и головного мозга. Чтобы обезопасить женщин от такого риска, мы и проводим скрининговые исследования. 

К слову, по его результатам будущей маме могут предложить прервать беременность. Но окончательное решение, конечно, принимает только она. 

– Через скрининг пропускают всех беременных, – подводит итог наша собеседница. – Особое внимание уделяется молодым мамам (15, 16 лет), организм которых еще не до конца сформировался для благополучного вынашивания беременности и родов, а также женщинам старше 35 лет (плод подвержен разного рода заболеваниям). 
 

Шаг 3. Чем раньше – тем точнее

Во время беременности женщина проходит скрининг дважды. 

– Скрининг в первом триместре проводится в обязательном порядке, это тоже приказ Минздрава, – уточняет Ольга Васильевна. – К тому же диагностика в первом триместре всегда оказывается более точной. Если возникнут какие-то опасения за удачный исход беременности, то псковские врачи могут направить женщину в Санкт-Петербург в Институт акушерства и гинекологии имени Отто или Медико-генетический центр.
 

Компьютер, на экране которого наглядно видны все исследуемые образцы.​
 

Шаг 4. Ольга Лапина: Большинство генетических заболеваний можно купировать! 

Обычно к врачу обращаются, когда появляются конкретные проблемы со здоровьем, например, высокая температура, боль в животе. На основании результатов анализов врач ставит диагноз и назначает лечение. 

А можно ли заглянуть в завтра? Узнать, какие заболевания будут обходить новорожденного стороной, а какие на протяжении всей жизни станут его «слабым» местом или того хуже – грозят инвалидностью? Современная медицина способна ответить и на такие вопросы. 

«Псковская правда» первой из псковских СМИ побывала в кабинете биохимических исследований неонатального и пренатального скрининга детской областной клинической больницы. 

Кабинет (лаборатория) располагается в здании детской областной консультативной поликлиники на улице Коммунальной. Занимает лаборатория всего несколько помещений. В одном стоят большие холодильники, в соседнем проводятся сами исследования. Здесь несколько компьютеров и другое специальное оборудование, рассказать о котором читателям «Псковской правды» пообещала заведующая кабинетом Ольга Лапина. 

– Наша лаборатория работает при детской областной больнице с 2008 года, – начала свой рассказ Ольга Васильевна. – Сначала мы занимались только неонатальным скринингом – это скрининг новорожденных детей. Дети, рожденные во всех роддомах Псковской области, согласно приказу Минздрава, должны обследоваться на пять наследственных заболеваний. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

– Почему были выбраны именно эти заболевания? 

– И за рубежом, и в России они признаны основными генетическими заболеваниями. Выявить при рождении по внешнему виду ребенка их невозможно. Но в процессе роста и развития ребенка генетические заболевания начинают проявляться. Как правило, происходит это уже на первом году, в некоторых случаях даже на первых днях и месяцах жизни. 

Обследование начинается с роддома. На четвертые сутки от рождения у доношенных детей и на седьмые сутки у недоношенных детей производится забор крови. Она берется из пяточки ребенка. На фильтровальную бумажку наносится небольшое пятнышко крови и доставляется к нам в лабораторию. Мы обследуем его на наличие ранее названных генетических заболеваний.

– Много выявляете больных деток?

– В 2015 году было выявлено сразу три больных ребенка, в 2016 году – ни одного. К счастью, достаточно часто опасения врачей не подтверждаются. 

Иногда при первичных обследованиях выявляются какие-то отклонения от нормы. Тогда мы повторно делаем анализ или запрашиваем повторный забор крови у ребенка. И если опять идет повышенный результат, то тогда направляем маму с ребенком для дальнейшего обследования к специалистам: генетику, эндокринологу или пульмонологу в зависимости от того, какое заболевание выявлено. 

– Много времени уходит на проведение анализа?

– Результаты готовы в срок до 10 дней с момента забора крови. Иногда больше времени уходит на то, чтобы разыскать родителей и убедить привезти ребенка для более тщательного обследования. Хорошо, если семья живет в Пскове, сложнее – если где-то в районе. Но мы до всех дозваниваемся и объясняем, как важно быстрее провести диагностику и начать лечение. 

– Генетические заболевания поддаются лечению или это пожизненный «приговор»?

– Если ребенка своевременно выявляют и сразу назначают соответствующее лечение, то большинство заболеваний удается купировать. Конечно, лечение генетических заболеваний – процесс очень длительный и сложный. Например, такое заболевание, как фенилкетонурия, требует постоянной, очень строгой диеты от ребенка. Он находится на специальном питании, которое получает в нашей больничной аптеке. Мы ставим такого ребенка на диспансерный учет. Самых маленьких обследуем 2-3 раза в месяц, потом – реже, детей в возрасте старше 5 лет приглашаем для обследования всего раз в квартал.

Сейчас на диспансерном наблюдении у нас находится ребенок с галактоземией. Его наблюдает врач-генетик. Первичные результаты анализов у него были достаточно высокие. Генетик назначил ребенку безмолочную диету. Причина – галактоза в его организме не преобразуется и недорасщепленные продукты галактозы накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, почки, кишечник, органы зрения. В крови снижается уровень сахара, что является причиной нарушения роста и развития ребенка. После назначения безгалактозной диеты все показатели нормализовались. Спустя некоторое время врач решил отменить диету, но это опять привело к плохим анализам. Сегодня звонила мама больного ребенка. Завтра они идут на прием к генетику для корректировки питания.
 

В лаборатории установлено современное финское оборудование: прибор для промывания планшетов «Вошер», два термошейкера для встряхивания планшетов при заданной температуре и один шейкер для встряхивания планшетов при комнатной температуре. ​

– А если родители в силу занятости или недопонимания серьезности заболевания не начнут своевременно лечить ребенка? К каким последствиям это может привести в будущем? 

– Генетические заболевания в основном передаются генетическим путем. Если у одного из родителей есть какие-то нарушения в генотипе, то процент возникновения нарушений у ребенка намного ниже, чем если по нарушениям совпадают и муж, и жена, тогда у ребенка риск возникновения генетических заболеваний возрастает многократно. Нельзя исключать и спонтанные врожденные мутации в генотипе у самого ребенка.

Как это будет проявляться? Например, при муковисцидозе нарушается электролитный и водный обмен в эпителиальных клетках легких и поджелудочной железы, повышается вязкость секретов, что влечет за собой нарушение проходимости бронхов, выводных протоков и их закупорку. Своевременная диагностика и раннее лечение позволят предотвратить задержку развития ребенка. Муковисцидоз не приводит к нарушению психики, умственные способности ребенка тоже не страдают. 

А вот малышам с фенилкетонурией без лечения и соблюдения диеты грозит умственная отсталость и даже смерть. При адреногенитальном синдроме страдает кора надпочечников и нарушается водно-солевой обмен. Может наступить обезвоживание организма и даже летальный исход. 

Повторюсь, что все эти заболевания должны выявляться при обследовании новорожденных в роддоме, в крайнем случае – до достижения ребенком возраста 1 месяца. Если вовремя выявить и начать лечить, то ребенок будет развиваться нормально и умственно, и физически. 

Недавно я попыталась проследить судьбу детей с генетическими заболеваниями, которые были выявлены до открытия нашей лаборатории. Среди них много детей из глухих деревень или воспитанников школ-интернатов. Большинство стали инвалидами, среди них есть и умственно отсталые. А все потому, что анализы делали только в Санкт-Петербурге, детям Псковской области они были недоступны, тем самым терялось драгоценное время для выявления и своевременного лечения заболеваний. Не всегда внимательны к детям были педагоги или родители. 

– Расскажите, пожалуйста, об оборудовании, на котором вы работаете!

– У нас в лаборатории современное финское оборудование. Оно было поставлено по национальному проекту «Здоровье». 

Из тест-бланков с пятнышками крови мы «набиваем» специальные планшеты. Затем заливаем их специальными реагентами, помещаем в инкубаторы, в которых при определенной температуре и влажности происходит химическая реакция. 

В лаборатории есть специальный аппарат-промывальщик, с помощью которого мы моем планшеты и очищаем от реагентов, которые заливали. Антитела из крови ребенка соединяются с соответствующими антителами, сорбированными на дне лунки в планшете. Добавление светящихся ионов европия позволяет регистрировать результат с помощью прибора «Виктор». В этом приборе с помощью специальной программы строится калибровочный график, по которому определяют концентрацию вещества в исследуемом образце крови, и компьютер уже сам выводит результат. Мы видим – норма или нет. Если все результаты у ребенка хорошие, то в бумажном виде наша лаборатория их никому на руки не выдает. Просто делается отметка в карте ребенка о заборе крови на такие-то заболевания. 
Если есть отклонения, то мы посылаем результат в детскую поликлинику, врач делает отметку в карте и направляет ребенка к соответствующему специалисту.
 

 Прибор «Виктор» для определения концентрации вещества в исследуемых образцах.​

– Вы работаете с кровью. Есть риск заразиться? 

– Работа с кровью всегда опасна. С детьми мы работаем с сухими пятнами крови. В роддомах медсестры берут у новорожденных кровь, помещают ее на тест-бланки, высушивают и присылают нам уже в сухом виде. Это – «сухая» кровь. 

А вот с женщинами мы работаем с сывороткой крови. Это – риск, поэтому работаем только в перчатках. Если работать без них и не соблюдать санэпидрежим, то можно заразиться гепатитом и другими заболеваниями. 

При работе с жидкими материалами всегда надеваем маски. Мало ли какое разбрызгивание произойдет. 

Материалы у нас только одноразовые. После использования все дезинфицируем и удаляем.
 

Шаг 1. Перед планированием беременности обоим супругам побывать на консультации у врача-генетика. 

Шаг 2. При наступлении беременности как можно раньше встать на учет в женской консультации.

Шаг 3. На сроке беременности 11-13 недель пройти первый биохимический скрининг, на сроке 16-18 недель – второй. 

Шаг 4. Узнать результат анализа крови ребенка на наличие генетических заболеваний в роддоме. 

 

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это медицинский документ, имеющий юридическую силу. В основе генетического паспорта лежат современные достижения науки и медицины, позволяющие получать всю необходимую информацию о геноме конкретного человека. Геном – это совокупность всех генов, участков молекул ДНК, в которых закодирована информация о строении организма. Все гены мы получаем поровну от матери и отца. 

Для составления генетического паспорта исследуется кровь – процедура получения образцов для исследования не сложнее, чем для простого анализа крови. После всех исследований генетический паспорт может храниться у вас либо у врача. 

Пока генетические паспорта в нашей стране делают только в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге. В Пскове для этого нет ни специалистов, ни необходимого оборудования. 

• Генетический паспорт женщины

В генетическом паспорте женщины присутствует информация о генах, оказывающих влияние на риск невынашивания беременности, возникновения во время беременности патологий, развития мультифакторных заболеваний, онкологических болезней и заболеваний иммунной системы, на метаболизм лекарственных препаратов. Кроме этого, генетический паспорт женщины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.

​• Генетический паспорт мужчины

В генетический паспорт мужчины входят гены, оказывающие влияние на репродуктивную способность, риск развития мультифакторных заболеваний, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития иммунных и онкологических заболеваний. Также генетический паспорт мужчины включает в себя диагностику носительства наиболее часто возникающих мутаций распространенных наследственных заболеваний.
 
Прежде всего, генетический идентификационный паспорт необходим для людей, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: спасателей, военнослужащих, шахтеров, моряков, летчиков и т.д. Таким паспортом рекомендуется обладать любителям путешествий и спортсменам-экстремалам, туристам и людям, которые выезжают на работу в другой город или за пределы своей страны.
 

Кстати

В лаборатории работают всего три человека: врач-лаборант и два фельдшера-лаборанта. 

Зона обслуживания – Псковская область.

В среднем за год обследуются 7 тысяч новорожденных детей, а также около 6 тысяч беременных женщин. 
 

Комментарии: 0
Читать Версия для печатиВставить в блогиВ избранное

Комментарии

Написать комментарий
Ваше имя
Ваш комментарий

Обсуждение ВКонтакте

Обсуждение на Facebook

Модная революция

Хроника дня

добавить на Яндекс добавить на Яндекс


Исключительные права на материалы, размещённые на интернет-сайте www.pravdapskov.ru в соответствии с законодательством Российской Федерации об охране результатов интеллектуальной деятельности принадлежат ГП "Медиа-холдинг Псковской области" и не подлежат использованию другими лицами в любой форме без письменного разрешения правообладателя. Приобретение авторских прав: i.nazarova@pravdapskov.ru. (8112) 57-33-50